Multiplex PCR là một trong những kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng rộng rãi trong lĩnh vực di truyền y học nhờ khả năng phát hiện đồng thời nhiều đột biến với độ nhạy và độ chính xác cao. ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng, bác sĩ Di truyền tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa, đã có những đóng góp quan trọng trong việc ứng dụng kỹ thuật này vào nghiên cứu và cải thiện quy trình chẩn đoán các bệnh lý di truyền học. Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.
▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng:
Giới thiệu chung về ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng là bác sĩ Di truyền có nền tảng đào tạo bài bản về Y sinh học – Di truyền và hiện đang công tác tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Bác sĩ được đánh giá cao nhờ phong thái làm việc tỉ mỉ, khả năng phân tích chuyên sâu và tinh thần trách nhiệm cao trong từng quyết định chẩn đoán. Bên cạnh hoạt động lâm sàng, bác sĩ còn tích cực tham gia nghiên cứu khoa học nhằm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán bệnh lý di truyền.
Tổng quan về kỹ thuật multiplex PCR trong di truyền học Multiplex PCR (PCR đa mồi) là kỹ thuật sinh học phân tử cho phép khuếch đại đồng thời nhiều trình tự DNA khác nhau trong cùng một ống phản ứng. Phương pháp này giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và mẫu bệnh phẩm so với PCR đơn mục tiêu. Trong di truyền học, multiplex PCR thường được sử dụng để phát hiện các đột biến mất đoạn, kiểm tra các locus đặc hiệu hoặc đánh giá các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính. Nhờ khả năng phân tích nhiều vị trí gen cùng lúc, kỹ thuật này đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn di truyền, đặc biệt là các bệnh lý liên quan đến vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y – nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam giới.
Ứng dụng multiplex PCR trong nghiên cứu của ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng Các công trình nghiên cứu của bác sĩ Dũng cho thấy kỹ thuật multiplex PCR được ứng dụng hiệu quả để phát hiện và chuẩn hóa quy trình chẩn đoán đột biến vùng AZF - yếu tố gây không có tinh trùng ở nam giới. Cụ thể:
Hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ AZF Trong nghiên cứu “Hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể giới tính bằng kỹ thuật multiplex PCR” được đăng trên Tạp chí Y học Việt Nam tập 494 số 2 tháng 9 năm 2020, bác sĩ Dũng đã tham gia xây dựng quy trình phát hiện các đột biến mất đoạn nhỏ trên vùng AZF bằng kỹ thuật multiplex PCR. Quy trình này giúp cải thiện độ chính xác trong phát hiện đột biến, hỗ trợ bác sĩ lâm sàng xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới và đưa ra hướng điều trị phù hợp.
00:00Lần đầu tiên tại Việt Nam, một trung tâm chuyên sâu về y học bảo thai được đầu tư toàn diện theo chuẩn quốc tế, chính thức ra đời, với sứ mệnh bảo vệ thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
00:16Dân dắt trung tâm là tiến sĩ bác sĩ Nguyễn Thị Sim, chuyên gia tiên phong của lĩnh vực y học bảo thai tại Việt Nam.
00:22Bác sĩ Sim tu nghiệp chuyên sâu tại Pháp, đồng thời sở hữu nhiều chứng chỉ nâng cao về y học bảo thai từ Anh và Mỹ.
00:29Bác sĩ chính là người đưa kỹ thuật can thiệp bảo thai về Việt Nam và xây dựng những quy trình đầu tiên mang tính nền tảng cho ngành.
00:37Bác sĩ Sim là một trong số ít chuyên gia tại Việt Nam, hội tụ đồng thời ba năng lực cốt lõi của y học bảo thai, siêu âm trần đoán hình thái học, di chuyển sản qua và can thiệp bảo thai.
00:48Sự kết hợp toàn diện này giúp bác sĩ không chỉ nhìn thấy vấn đề mà còn hiểu rõ cơ chế, tiên lượng và lựa chọn hướng điều trị tối ưu nhất cho từng thai kỳ.
00:58Dưới sự dẫn dắt của bác sĩ Sim, đội ngũ bác sĩ lâm sàng của Trung tâm là một tập thể vững mạnh, dày dạn kinh nghiệm trong chăm sóc và can thiệp các thai kỳ nguy cơ cao.
01:08Bác sĩ chuyên khoa 2 Hồ Khánh Dung, phó giám đốc Trung tâm được đào tạo chuyên sâu tại Anh và có hơn 10 năm kinh nghiệm trong trần đoán trước sinh và can thiệp bảo thai.
01:17Bác sĩ chuyên khoa 1 Vương Thị Bích Thủy, tu nghiệp tại Pháp cũng sở hữu gần 10 năm kinh nghiệm xử lý các ca bệnh phức tạp và thực hiện nhiều kỹ thuật can thiệp chuyên sâu.
01:28Đặc biệt, trung tâm còn có thạc sĩ bác sĩ Mai Văn Trí, thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Văn Ngọc và bác sĩ chuyên khoa 1 Nguyễn Tuấn Thành phối hợp nhịp nhàng trong toàn bộ quy trình trần đoán điều trị và chăm sóc thai phụ,
01:41xử lý các bệnh lý đi kèm và đảm bảo sự ổn định cho mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ.
01:48Trong y học bảo thai, mọi quyết định điều trị đều bắt đầu từ một trần đoán chính xác.
01:54Giữ vai trò then chốt trong công tác này là bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Chi Mai, phó giám đốc trung tâm, chuyên gia hàng đầu Việt Nam với hơn 30 năm kinh nghiệm
02:02trong siêu âm Hội trần Trần đoán hình thái học thai nhi, từng là phó trưởng khoa trần đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
02:09Dưới sự dẫn dắt của bác sĩ Chi Mai, toàn bộ hệ thống xây dựng và tuân thủ các quy trình siêu âm trần đoán chuẩn quốc tế, đảm bảo độ chính xác cao nhất cho từng thai kỳ.
02:21Đồng hành cùng bác sĩ là đội ngũ chuyên gia tầm soát hình thái học, những người luôn làm việc với sự tỉ mỉ và tập trung cao độ để nhận diện chính xác từng thay đổi nhỏ nhất của thai nhi.
02:32Chính sự chính xác này là nền tảng bảo vệ những thai kỳ nguy cơ cao.
02:39Khi siêu âm hoặc xét nghiệm ghi nhận dấu hiệu bất thường, thai phủ sẽ được tư vấn di chuyển để hiểu rõ nguyên nhân và xây dựng phác đồ trần đoán chính xác nhất.
02:52Thạc sĩ bác sĩ nội chú Nguyễn Đức Anh và thạc sĩ bác sĩ nội chú Nguyễn Ngọc Dũng, hai bác sĩ nội chú di chuyển lâm sàng dày dặn kinh nghiệm của trung tâm, trực tiếp tiếp nhận, phân tích và diễn giải kết quả cho từng trường hợp.
03:06Sự phối hợp chặt chẽ giữa trần đoán hình thái học, di chuyển và can thiệp bảo thai giúp mỗi thai nhi nguy cơ cao được điều trị cá thể hóa, chính xác và kịp thời mang lại hiệu quả cao nhất.
03:18Trung tâm kết hợp chặt chẽ với các chuyên khoa di chuyển, giản khoa, gây mê hồi sức, sơ sinh và nhi khoa tạo nên một hệ sinh thái chăm sóc mẹ và bé toàn diện.
03:31Tại FENICA MAKE, những công nghệ tiên tiến hàng đầu thế giới được ứng dụng xuyên suốt từ trần đoán, can thiệp đến chăm sóc sau sinh.
03:39Mỗi quy trình, mỗi quyết định, mỗi thao tác đều hướng đến một mục tiêu duy nhất, mang lại một khởi đầu khỏe mạnh và an toàn cho thế hệ tương lai, mang cơ hội cứu trữ cao nhất từ khi thai còn trong bụng mẹ.
03:51FENICA MAKE luôn ở bên gia đình từ những ngày đầu thai kỳ, đồng hành và thấu hiểu, giúp bạn vượt qua từng khoảnh khắc khó khăn nhất để hành trình làm cha mẹ luôn tràn đầy niềm tin và hy vọng.
04:11Trung tâm y học bảo thai FENICA MAKE, nơi y học hiện đại, bảo vệ từng thai nhi.
04:28Hãy đăng ký kênh để ủng hộ kênh của mình nhé.
Hãy là người đầu tiên nhận xét