00:00Hunter sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalık olup, hücrelerin sağlıklı kalması için kritik bir enzimin üretilmesini engelleyen hatalı bir gene dayanıyor.
00:12Hastalık vücuda ve beyne ilerleyici hasar veriyor ve en ciddi vakalarda çocukluk deması olarak tanımlanıyor.
00:21ABD'nin Kaliforniya eyaletinden İngiltere'nin Manchester kentine giden Oliver'ın ailesi için teşhis tam bir şok olmuştu.
00:29Hastanede geçen zorlu günlerinin ardından BBC'ye konuşan annesi Jink Ruh geldikleri noktayı şöyle anlatıyor.
00:36Ne zaman bu konu hakkında konuşsak ağlamak istiyorum çünkü bu çok şaşırtıcı.
00:44Dünyada ilk olan gen tedavisi Oliver'ın hastalığını durdurmayı hedefledi.
00:48BBC ekibi ise bir sene boyunca süreci yakından takip etti.
00:52Şubat 2025'te genetik olarak düzeltilmiş 125 milyon kök hücre 10 dakikalık basit bir enfüzyonla Oliver'a geri verildi.
01:04Tedaviden sadece 9 ay sonra gelen test sonuçları başarıyı kanıtladı.
01:07Prof. Simon Jones'un açıklamasına göre nakil öncesi hiç enzim üretmeyen Oliver artık normal miktarın yüzlerce katını üretiyor.
01:19En önemlisi ise Oliver hastalığın fiziksel etkilerini yavaşlatan ve yıllık maliyeti yüz binlerce sterlin olan haftalık enfüzyon tedavisini bırakabildi.
01:28Aile aynı hastalığa sahip olan büyük oğulları Skyler için de aynı tedavinin uygulanabilmesini umut ediyor.
01:38Bu tedavi benzer genetik bozukluklar içinde yeni bir umut kaynağı olarak görülüyor.
Yorumlar