Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan Hunter sendromu teşhisi konulan küçük Oliver, dünyada ilk kez uygulanan gen tedavisiyle büyük ilerleme kaydetti. Genetik olarak düzeltilmiş kök hücrelerin naklinden dokuz ay sonra Oliver’ın vücudu artık normalden yüzlerce kat fazla enzim üretiyor ve pahalı haftalık tedaviye ihtiyaç duymuyor. Aile, aynı tedavinin büyük oğulları Skyler için de uygulanmasını umut ediyor. Bu yöntem, benzer genetik hastalıklar için de yeni bir umut olarak görülüyor.
00:00Hunter sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalık olup, hücrelerin sağlıklı kalması için kritik bir enzimin üretilmesini engelleyen hatalı bir gene dayanıyor.
00:12Hastalık vücuda ve beyne ilerleyici hasar veriyor ve en ciddi vakalarda çocukluk deması olarak tanımlanıyor.
00:21ABD'nin Kaliforniya eyaletinden İngiltere'nin Manchester kentine giden Oliver'ın ailesi için teşhis tam bir şok olmuştu.
00:29Hastanede geçen zorlu günlerinin ardından BBC'ye konuşan annesi Jink Ruh geldikleri noktayı şöyle anlatıyor.
00:36Ne zaman bu konu hakkında konuşsak ağlamak istiyorum çünkü bu çok şaşırtıcı.
00:44Dünyada ilk olan gen tedavisi Oliver'ın hastalığını durdurmayı hedefledi.
00:48BBC ekibi ise bir sene boyunca süreci yakından takip etti.
00:52Şubat 2025'te genetik olarak düzeltilmiş 125 milyon kök hücre 10 dakikalık basit bir enfüzyonla Oliver'a geri verildi.
01:04Tedaviden sadece 9 ay sonra gelen test sonuçları başarıyı kanıtladı.
01:07Prof. Simon Jones'un açıklamasına göre nakil öncesi hiç enzim üretmeyen Oliver artık normal miktarın yüzlerce katını üretiyor.
01:19En önemlisi ise Oliver hastalığın fiziksel etkilerini yavaşlatan ve yıllık maliyeti yüz binlerce sterlin olan haftalık enfüzyon tedavisini bırakabildi.
01:28Aile aynı hastalığa sahip olan büyük oğulları Skyler için de aynı tedavinin uygulanabilmesini umut ediyor.
01:38Bu tedavi benzer genetik bozukluklar içinde yeni bir umut kaynağı olarak görülüyor.
İlk yorumu siz yapın