00:00Es cierto que en Colombia hay avances en tratamientos de enfermedades huérfanas, sin embargo, los retrasos siguen siendo muy significativos.
00:07¿Pueden creer que un diagnóstico se puede demorar hasta cinco años?
00:10Marcela Tunjo nos prepara un informe.
00:14Colombia aún tiene una gran deuda con los pacientes que viven con enfermedades raras.
00:18Aunque en los últimos años ha dado avances en la aprobación de leyes, registros y tratamientos,
00:23aún presenta rezagos en el diagnóstico temprano, demorando hasta cinco años en la confirmación de una enfermedad huérfana luego de la aparición de los primeros síntomas.
00:33Colombia está haciendo muy buen trabajo con ciertas enfermedades y algunos diagnósticos, sin embargo, en términos generales hay mucho trabajo por hacer.
00:42Uno de los principales retos está en el tamizaje neonatal por su baja cobertura.
00:45Entre los años 2022 a 2023 solo fueron procesadas 294 mil 693 pruebas, frente a más de un millón 624 nacimientos.
00:56Estamos avanzando a paso lento. En algunas instituciones ya se hacen las pruebas de tamizaje,
01:03pero falta, por ejemplo, establecer qué se hace con los casos positivos, es decir, que estamos a un 50% en esas pocas instituciones que ya lo hacen.
01:13Países como Brasil avanzan en la implementación del cuidado integral para pacientes con enfermedades raras.
01:19Brasil está en el primer puesto en cuanto a tamizaje. En Colombia ofrecen un tamizaje bastante amplio.
01:28Actualmente en Colombia hay 100 mil personas diagnosticadas con una enfermedad huérfana.
