00:00Bugün konuştuğumuz ailenin ilk bebekleri 15 gün içinde topuk kanı uygulaması ülkemizde olduğu için kan alıp, tanı alıp, fenilketonürü tanısıyla doğru ve güzel bir tedavi aldığı için
00:14bugün akranlarından farksız büyüyen, zeka gelişimi akranlarından farksız olan ve çok sağlıklı bir çocuk olarak topluma kazandırdığımız bir çocuğu vurgulamak.
00:24Hem topuk kanının alındığı sırada hem sonrasında çocuğa hiçbir zarar vermediğini, aksine tarama öncesi yani fenilketonürünün 2006'da ulusal tarama programına konulmasından önce doğan
00:37bir abla ve bir ağabeyinin de çocuğumuz dolayısıyla erken tanı alarak hayata nasıl tutunduklarını vurgulamak istiyoruz.
00:45O zaman heyecan içinde yeni doğan tarama programı yoktu, kaçtı mı diye çağırdığımızda gerçekten ağabeyin de kardeş gibi fenilketonürü olduğunu öğrendik.
00:55O tarihten sonra başladığımız tedavi ağabeydeki otizm bulgularını gerileterek erken tanı, topuk kanıyla tanı alan bir kardeş nedeniyle ağabeyi de çok olumlu katkılar sağladı.
01:07Sadece burada bitmiyor. Biliyoruz ki biz fenilketonürlü kadın bireyler, kız çocukları evlendiklerinde kontrolleri kötü olduğunda anne karnındaki bebekleri etkilenmekte,
01:20başları küçük, kalp kapak defekleri olan zihinsel özürlü çocuklar olarak doğmakta.
01:25İşte bizim topuk kanıyla tanı alan, erken tanı alan bebeğimiz sayesinde abla da erken tanı aldı.
01:32Bugün sadece kendisi için değil, ileride sahip olacağı bebeklerin de hayatı kurtuldu.
01:38Topuk kanı ne alındığı anda ne sonrasında hiçbir zararı olmayan bir tarama programıdır.
01:44Ve bütün çocuklar için evrensel bir haktır.
01:48Eğer fenilketonürü, bugün iki kalıtsal metabolik hastalık yeni doğan tarama programında biri fenilketonürü,
01:53Eğer ilk iki veya üç haftadan sonra tanı alırsa, yani bulgu vermeye başladığında ki bulgu verdiği zaman ilk bulgusu zihinsel özürlüktüdür.
02:03Başını tutamıyor, yürüyemiyor, çevreye saldırıyor, söz dinlemiyor, kendine başkalarına zarar veriyor.
02:10O zaman yapılan tedavinin sağlayacağı fayda çok kısıtlıdır.
02:14Halbuki hiçbir bulgu vermeden tanı aldığında o zaman hiç sağlıklı akranlarından ayırt edilemez.
02:20Bir başka hastalığımız biyotidinaz eksikliği.
02:24Bu da erken tanı aldığında sadece bir hapla ömür boyu sağlıklı olur.
02:28Eğer bu tanı almazsa ciddi vücutta asit birikimi, koma, bilinç değişiklikleri, saç, kaş, kirpik kaybı, kalıcı sağırlık ve körlükle karşımıza gelebiliyor.
02:40Tarama programı ülkemizin her yerinde tüm sağlık kuruluşlarında özel veya kamuya ait ücretsiz olarak yapılan bir hizmettir.
02:49Sadece taramayı ücretsiz yapmıyoruz.
02:51Tedavi konusunda mevcut tüm ilaçlar, mamalar ve gereksinimler de bu hastalar için ücretsiz olarak sağlanmakta.
03:00Tekrar vurguluyorum, topuk kanının cinsel gelişim, çocuk sahibi olma üzerine hiçbir yan etkisi yoktur.
03:07Halbuki topuk en zararsız ne şimdi ne sonrasında bölge olduğu için sadece ulusal değil,
03:13uluslararası da güvenliği ve geçerliği kanıtlanmış bir tarama metodudur.
03:19Lütfen topuk kanı almaktan vazgeçmeyin.
03:22Çocukların hayatını, geleceğini yanlış bilgilerle, yanlış yönlendirmelerle çalmayın.
03:28Tabii ki şu anda Sağlık Bakanlığı, Sağlık Otoritesi ile ciddi bir işbirliğimiz var.
03:33Aynı kandan pilot çalışma olarak bunun yapılması konusunda büyük gayretimiz var.
03:38Amacımız ülkenin geleceğini şekillendirecek çocuklarımızın sağlıklı olarak, akıl, ruh, beden sağlığı yerinde olarak topluma kazandırılmalı.
03:47Benim oğlum 10 yıl önce doğdu. Topuk kanıyla teşkil konuldu.
03:51Şu an gayet kalıklı. Yaşlıklarla, akranlarıyla aynı meka düneyinde.
03:57Çok başarılı bir eğitim hayatı var.
04:00Hınkım da geçti ana. Hınkım için de çok mutluyum.
04:03Çünkü hınkım da hem kendi hayatı kurtuldu hem de doğurucu bebeklerin hayatını kurtarmış oldu.
04:11Çünkü tedavi görüyor. Gayet kalıklı.
04:14Onun da dertlerinde düşmeler vardı tabii ki. Başarılı düşmeler olmuştu.
04:19Ama şu an çok iyi, kalıklı bir şekilde hayatına devam ediyor.
04:22Feniketür'ün de korkulacak bir haklılık değil.
04:24Topuk kanıyla, bir damla topuk kanıyla bunu öğrenebiliriz.
04:28Ve haklılık daha korkulucu.
04:29Yani bunu öğrenmekle, çocuklarımızın hayatı geri dönülmek şekilden karar görüyor.
