00:00Un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio demostrando que es posible
00:05eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía, de las personas
00:11con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición
00:16genética. De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo,
00:21por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no
00:26será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición
00:31genética hasta ahora incurable. El síndrome de Down está producido por la trisomía,
00:36total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener 3 copias
00:42en lugar de las 2 copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que
00:46tienen las células humanas. En la actualidad, no existe cura para este síndrome, que debe
00:51manejarse con una atención temprana y especial y una monitorización médica periódica para
00:57favorecer su integración en la sociedad y poder alcanzar una calidad de vida razonable.
01:01Las 2 copias que tenemos de cada cromosoma no son idénticas, en general portan los mismos genes,
01:07pero incluyen múltiples variantes genéticas que pueden alterar el funcionamiento de todos
01:12esos genes. Unos investigadores japoneses han aprovechado esta divergencia genética
01:17para identificar secuencias específicas de uno de los 2 cromosomas 21 duplicados y dirigir,
01:22contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9. Su objetivo no es otro que
01:28cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su
01:33desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente 2 copias del
01:38cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía.
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