00:00Después de cuatro años el Indión pudo cantar de nuevo y fue durante la apertura de los
00:21Juegos Olímpicos de París 2024, un momento de emoción compartido por millones de personas.
00:28Una verdadera probeza técnica también cuando se sabe que la cantante canadiense padece el
00:58síndrome de la persona rígida. El documental Yo soy Celine Dion, que difunde actualmente Prime
01:05Video, ha dado a conocer más sobre cómo la artista vive cada día con esta enfermedad rara,
01:10una enfermedad neurológica autoinmune que provoca rigidez progresiva y fuertes espasmos musculares.
01:29En este documental Celine Dion se confía sobre cómo esta enfermedad afecta a su cuerpo y también
01:35a sus cuerdas vocales. Incluso se puede ver un momento donde la cantante sufre un ataque que
01:41le provoca mucho dolor. Para conocer más sobre esta enfermedad, conversamos con la neuróloga
01:55Mireia Fernández Fournier de la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Universitario
02:00La Paz en Madrid. Pues el síndrome de persona rígida es una enfermedad infrecuente con una
02:07prevalencia de una a dos personas por millón de habitantes y es una enfermedad caracterizada por
02:12rigidez muscular y espasmos. La rigidez se produce sobre todo en la musculatura axial,
02:18que es la musculatura que sujeta el tronco, que nos mantiene ridos y es por tanto también la base
02:23del movimiento. Entonces ¿por qué se produce esta rigidez? Pues se produce por un fallo de
02:28la inhibición cortical. Es porque en el sistema nervioso tenemos circuitos excitatorios que
02:34desencadenan funciones como puede ser movimiento y otros inhibitorios que los modulan e impiden
02:39acciones que no deben producirse. Por ejemplo, cuando queremos estirar el brazo los músculos
02:44que lo flexionan tienen que estar relajados. En esta enfermedad se produce una rigidez sobre
02:49todo del tronco continua, lo cual causa una dificultad para estar correctamente posicionado,
02:57para poder moverse y también para poder caminar, porque están tensionados los músculos permanentemente.
03:05Entonces, básicamente es como si estuvieran siempre rígidos los músculos. ¿Ahora es por
03:12crisis? O sea, ¿no es todo el tiempo esto? Claro, se puede producir en momentos determinados,
03:18no es permanente. Respectivamente, se puede producir en determinados momentos, aunque no
03:25son crisis epilépticas como tal. Sí, ves que bueno, es verdad que en esta serie de Celine Dion
03:30a veces pues la vemos normal y al parecer hay más bien como episodios de crisis. Claro, sí, bueno,
03:38lo más frecuente suele ser una actividad muscular más permanente, pero bueno,
03:45puede cursar de diferentes maneras según el paciente. De acuerdo, o sea, esta rigidez puede
03:50ser todo el tiempo entonces. Sí, sí, hay pacientes que lo sufren continuamente. Luego también hay
03:56tratamientos, entonces puede haber momentos que el tratamiento está funcionando mejor y otros que
04:00puede funcionar menos bien o que se acabe el efecto. Sí, bueno, entonces me habló algunos
04:06síntomas, pero si se pudiera explayar más, ¿cuáles son los síntomas como la persona va a
04:12empezar a sentir esta enfermedad? Pues lo que va a empezar a sentir es una rigidez de los músculos,
04:18una dificultad para moverse como quiere, una tensión muscular que poco a poco va a ir
04:24progresando. Es una enfermedad progresiva que se va deteriorando el paciente con el paso del tiempo,
04:30cada vez tiene más rigidez, mayor dificultad para el movimiento y además de la zona axial de
04:37la musculatura que sujeta el tronco, se puede extender a los músculos de las extremidades.
04:42O sea, siempre empieza entonces en el tronco, es que en el estómago también hay dolor.
04:47Claro, o sea, el tronco es todo el tronco y puede producirse en diferentes lugares. O sea,
04:53hay pacientes, es verdad que hay pacientes que tienen la rigidez que puede empezar por
04:58una sola extremidad, pero lo más frecuente de escrito es que empieza en el tronco.
05:11La doctora Mireia Fernández Fogni nos explica por qué se da este síndrome de la persona rígida.
05:18Bueno, pues esta enfermedad es una enfermedad autoinmune. Se produce, hemos dicho que se
05:23produce por una alteración de los circuitos inhibitorios cerebrales. Los circuitos tienen
05:28fundamentalmente, están activados por un neurotransmisor que es el GABA, que es el
05:34ácido gamma-aminobutírico. Entonces, este transmisor va de una neurona a otra y ayuda
05:39a evitar el funcionamiento de la siguiente neurona. Entonces, en esta enfermedad que es autoinmune,
05:45lo que significa que es el propio cuerpo atacándose a sí mismo, lo que se produce son anticuerpos que
05:52alteran la función del GABA. Tenemos anticuerpos anti-GAT, que es una enzima, la descarboxilasa
05:59del ácido glutámico, que está involucrada en la síntesis del GABA. Entonces, cuando los anticuerpos
06:03atacan esta enzima, no se produce el GABA y, por lo tanto, no funcionan bien estos circuitos. También
06:11pueden producirse anticuerpos contra el receptor del GABA, que están las neuronas postsinápticas e
06:16impiden que el neurotransmisor se una a la neurona y no le dejen hacer su función. También hay
06:20anticuerpos contra la anfifisina, que es otra proteína que está implicada en estos circuitos.
06:26Y luego también es importante comentar que a veces este síndrome se puede producir en personas que
06:32tienen un tumor, porque el tumor a veces expresa proteínas que se parecen al propio cuerpo,
06:38proteínas del cuerpo humano, y entonces desencadena una reacción inmune contra esto. Pero no significa
06:44que todos los pacientes vayan a tener un tumor. De hecho, esto sería lo más infrecuente. Pero eso
06:49también ocurre en el contexto de tumores. Ahora, ¿se sabe por qué sucede esto? Bueno,
06:56pues las enfermedades autoinmunes son enfermedades donde se pierde lo que llamamos la tolerancia al
07:02propio cuerpo. Es decir, cuando los linfocitos están madurando, tienen una serie de procesos
07:08por los que aprenden a reconocer los antígenos del propio cuerpo y saben diferenciar entre lo
07:14que ha venido de fuera y nuestro propio organismo. Entonces, atacan a los agentes que vienen de
07:20fuera, normalmente microorganismos que vienen a dañar el cuerpo y los atacan. Cuando se pierde
07:26esta tolerancia, esta respuesta inflamatoria se dirige contra proteínas del propio cuerpo,
07:32contra antígenos del propio cuerpo y produce lesión. Entonces, en esta enfermedad se producen
07:39anticuerpos contra los circuitos gabaérgicos normales e impiden la función del gaba y así
07:48impiden que el cerebro pueda regular las contracciones musculares. ¿Es que hay algún
07:53tratamiento? Sí, efectivamente, hay tratamiento por un lado que es sintomático, las benzodiazepinas,
07:59que tienen una función como relajante muscular y luego también el baclofeno, que también es otro
08:05relajante muscular que se puede utilizar. Aparte de esto, sí que se ha probado a utilizar
08:10diferentes inmunosupresores, sobre todo los que van contra los linfocitos B que producen
08:15los anticuerpos, como el retuximab. Otros tratamientos como son las inmunoglobulinas
08:20intravenosas, que son también anticuerpos que producimos que irían contra estos otros anticuerpos.
08:29Y el recambio plasmático-terapéutico, que es un mecanismo por el cual se extrae la sangre del
08:37paciente, se pasa por unas máquinas que filtran todos estos anticuerpos y las citocinas inflamatorias
08:41y se vuelve a infundir la sangre. Estos son los tratamientos más utilizados. Ahora mismo están,
08:48bueno, es muy conocida las terapias CAR-T por su uso en cáncer, que es donde se modifican una de las
08:55células T del propio paciente, se vuelven a infundir y estas células T hacen que se ataquen
09:00los linfocitos B que están produciendo el daño. Pues se está ensayando una terapia en Alemania,
09:05una terapia con células CAR-T para esta enfermedad. Pero esto es realmente muy nuevo, ¿verdad?
09:12Esto es muy novedoso. De hecho, solamente hay la descripción de un paciente tratado con esto
09:18y, bueno, pues esperamos ver cuál es la evolución de este tratamiento.
09:22¿A usted le ha tocado, por ejemplo, tratar o ver a un paciente con esta enfermedad?
09:29Es una enfermedad muy infrecuente y yo no he tenido ningún paciente bajo mi cargo con esta
09:34enfermedad. Pero se sabe si en España hay personas con síntomas. En España hay una
09:40asociación de pacientes y sí que hay, por supuesto, lo que hemos dicho es que son una
09:46o dos personas por millón de habitantes las que se ven afectadas. Además de esta rigidez de los
09:51músculos, es que hay otros síntomas. Por ejemplo, aquí estoy viendo mayor sensibilidad a estímulos
09:58como el ruido o que también si me pudiera hablar de estos, por favor. Sí, claro, es bastante
10:06característico que esta alteración de la contracción muscular se desencadene por emociones o
10:14movimientos. Hay factores que empeoran esto y también pueden producir espasmos dolorosos,
10:19que a lo mejor es a lo que se refería antes con lo de crisis, momentos en los que el paciente
10:23está peor. Y luego también esta enfermedad puede producir alteraciones del sistema nervioso
10:30autónomo, que es el que controla la sudoración, la respiración, el ritmo del corazón y puede
10:35producir aumento de sudoración, taquipnea, taquicardia, que es que vaya muy rápido el corazón.
10:41Y entonces eso puede producir bastantes problemas al paciente. Y también hay que tener en
10:49cuenta que la dificultad de la marcha y la dificultad del movimiento que tiene el paciente
10:53aumenta el riesgo de caídas, lo que aumenta el riesgo de fracturas, sobre todo que al tener
10:57también la musculatura activada y tensionada, esto también puede ayudar o puede empeorar el riesgo
11:06de producir una fractura. Es decir, estas personas pueden caminar o caminan, pero tienen el riesgo de
11:12caerse. Es así. Claro, caminan y con el tiempo pueden ir perdiendo la capacidad de caminar y
11:18por supuesto que están con un riesgo de caídas, no pueden manejar correctamente el movimiento corporal.
11:23Y lo que decía entonces ustedes es que también ciertos entornos, o sea,
11:28digamos de mucho ruido o ciertas estimulaciones pueden también como
11:33activar entonces ciertas crisis. ¿Eso también es posible?
11:37Sí, se producen espasmos característicos y efectivos y que son dolorosos para el paciente
11:44y suelen estar desencadenados por emociones y movimiento. Entonces, lo que parece en crisis
11:51pueden ser esos espasmos dolorosos en momentos concretos.
11:55De acuerdo, que después se calman quizás, o sea, son pasajeros.
11:59Claro, efectivamente, son empeoramientos pasajeros. Pero bueno, la enfermedad no es pasajera. La
12:07enfermedad está y los pacientes la sufren de continuo, aunque pueda estar mejorada por tratamientos.
12:13¿Y qué hay por ejemplo del dormir? ¿Estos pacientes tienen dificultades para dormir o cómo sucede esto?
12:19Esto no es lo más característico, pero en cualquier enfermedad crónica, pues dormir,
12:24el dormir se puede ver afectado, ¿no? Porque tener una enfermedad así puede producir ansiedad,
12:29puede producir depresión y todo esto hace que el paciente duerma peor y luego si no tiene dolor,
12:35tiene una rigidez, pues también esto dificulta el sueño, por supuesto. Como conclusión yo diría
12:41que es una enfermedad autoinmune, infrecuente, pero que tiene una gran repercusión sobre la
12:51vida de los pacientes y sobre la que conviene dedicar recursos para la investigación para
12:58poder tratar adecuadamente a estas personas.
13:00Escuchábamos a la neuróloga Mireya Fernández Fournier a propósito del síndrome de persona rígida.
13:30El síndrome de persona rígida es una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un
14:00síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune
14:30y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad autoinmune y es un síndrome de una enfermedad auto
Comentarios