00:00Biz de sadece SMA değil, yurt dışına herhangi bir hastamızın gitmemesi için tüm çabamızı onun için harcıyoruz.
00:07Türkiye'de her yıl ortalama 150 yeni SMA'lı bebek vakası görülüyor.
00:11SMA hastası bebeklerin yurt dışına gitmeden tedavi edilebilmesi için Türkiye Ulusal Genom Merkezi'nde çalışmalar sürüyor.
00:19Hücrelerin gen yapısı inceleniyor, tanı ve buna uygun tedaviler geliştiriliyor.
00:23Özellikle kanser hastalarında çok az gördüğümüz ya da nadiren karşılaştığımız hastalıkları biz burada tanılarını koyuyoruz.
00:31Tanısını koyabildiğimiz hastalıklar için de tedavi geliştirebilme şansımız olacak.
00:36Peki Türkiye Sağlık Enstitüleri bünyesindeki genom merkezinde nasıl çalışmalar yapılıyor?
00:41Kan örneklerimiz alı geliyor, burada ayrıştırılıyor, kayıtları yapılıyor.
00:46Bize gelen örneklemler robota yükleniyor.
00:49Robota yüklendikten sonra robot üzerinde o örnekler artık kan örnekleri artık genomun yapısı incelenmek üzere dizilenmesi için
00:58bu robotlar şimdi biraz alacaklar, bizden raporları gelecek.
01:02Gen yapısının incelenmesi için uygun olmadığını biz de buradan değerlendiriyoruz.
01:07Gen yapısı incelenmeye uygun bulunmazsa?
01:10Bu robot sistemleri bize onun uygun olmadığını, tekrardan onun üzerine çalışmamız gerektiğini söylüyor.
01:15Bir sonraki basamağı geçirmiyor bizi.
01:17Genom merkezindeki bu cihazsa bir insanın genetik haritasını sadece iki gün gibi kısa bir sürede tamamen çıkarabiliyor.
01:26Hücrenin dizilimini burada inceliyoruz, haritasını çıkarıyoruz.
01:30Daha sonra bunun doğruluğunu incelemek için bir adım daha gidiyoruz.
01:34Dışarıya herhangi bir bağlılığımız yok, dışarıya herhangi bir örneklem göndermiyoruz.
01:38Ve yazılımların tüpü bizim kendi mühendislerimiz tarafından geliştirilmiş yazılımlar.
01:42Yani böyle derecesini kendi ayarlıyor.
Yorumlar