00:00Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall'ospedale Bambino Gesù e più di
00:0518.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all'interno della rete regionale del
00:11Lazio delle malattie rare cui risultano iscritti più di 62.000 soggetti, con malattie rare di
00:16questi il 26% appartiene all'età pediatrica. Sono i primi dati diffusi dall'ospedale in vista
00:23della giornata mondiale del 29 febbraio prossimo con l'obiettivo di dare una risposta diagnostica
00:28a numerose famiglie in attesa di un inquadramento. Secondo i National Institutes of Health la
00:34percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati è pari al 6%,
00:41in Italia su circa due milioni di persone affette da malattie rare i pazienti senza diagnosi
00:47sarebbero oltre 100.000. Di ricerca genetica e genomica si parlerà alla tavola rotonda organizzata
00:52il 21 febbraio dall'ospedale pediatrico Bambin Gesù, Orfanet Italia e OMAR, osservatorio
00:58malattie rare, per valutare l'impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle
01:04malattie di questo genere. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo
01:10screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale, compreso quello genomico,
01:15sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.
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