La Medicina della persona: 'La Porfiria e il mito del vampiro'

(Adnkronos) - E’ una malattia rara, cioè una di quelle malattie che colpiscono meno di 5 persone per ogni 10.000 abitanti, quella di cui tratta l’odierna puntata di 'Igea, la Medicina dal mito all’intelligenza artificiale', la videorubrica curata dall’immunologo Mauro Minelli che raccoglie aggiornamenti medici ed approfondimenti relativi ai temi della salute. "Il tema è la porfiria acuta intermittente, patologia recentemente arrivata alle cronache per il caso di Phoenix Nightingale, una giovane donna americana che, stando a quanto da lei raccontato, da anni vivrebbe come il conte Dracula al riparo dalla luce e lontana dagli effluvi dell’aglio che per lei sarebbero letali - spiega Minelli - Secondo l'American Porphyria Foundation, in un determinato momento, di casi gravi di porfiria in tutto il mondo non ce ne sarebbero più di un qualche centinaio. Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie legate al difetto funzionale di uno degli otto enzimi coinvolti nella produzione dell’eme, componente cruciale dell'emoglobina che, com’è noto, consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno". "Nel caso in cui, per una qualche anomalia genetica, uno di questi enzimi dovesse risultare malfunzionate, alcuni composti intermedi della biosintesi dell’eme (chiamati 'porfirine'), accumulandosi in tessuti e organi diversi, potranno rendersi responsabili di sintomi molteplici a carico della pelle, del fegato, dell’intestino, del sistema nervoso. Tra l’altro - continua - gli stessi composti porfirinici potranno anche riversarsi nel sangue ed essere escreti soprattutto con le urine, ciò che potrà risultare utile ai fini della diagnosi di questa malattia, in realtà affatto facile da riconoscere alle sue prime apparizioni".  "Uno dei disturbi più tipici della porfiria è la fotosensibilità che rende questi pazienti molto reattivi alla luce in grado, talvolta, di provocare reazioni fototossiche nella pelle con possibile formazione di vesciche ovvero con fotosensibilità acuta dolorosa. Proprio questa avversione alla luce - osserva Minelli - avrebbe creato un primo fantasioso collegamento tra la porfiria e il mito dei vampiri, quasi che la prima avesse contribuito a dar forma al secondo. L’irrequietezza con conseguente alterazione del ritmo sonno-veglia, l’ipersensibilità alla luce che viene pertanto rigorosamente evitata con relativa acquisizione di un colorito cadaverico, la congiuntiva dell’occhio iniettata di sangue perché irritata da un’accidentale esposizione al sole, sono caratteristiche tipiche delle persone affette da porfiria così come lo sono di quelle creature fantastiche e immortali che, secondo un nutrito filone letterario e cinematografico, si nutrono del sangue degli esseri umani".  Secondo Minelli, "se poi ci uniamo pure il fatto che all’acme della crisi acuta le urine dei pazienti si tingono di un rosso brunastro al confine con il viola, proprio come il colore del sangue indigerito, allora, per gli amanti dei romanzi gotici e non solo, si arriva quasi alla reincarnazione di Nosferatu. A sublimare questa visione folkloristica di una malattia per altri versi seria e complicata, si è aggiunta pure una presunta ipersensibilità all’aglio che, secondo alcuni, potrebbe avere un barlume di fondamento scientifico per la presenza all’interno dell’aglio del disolfuro di allile, un composto potenzialmente in grado di attivare un enzima che distrugge l'emoglobina. E siccome i globuli rossi dei pazienti con porfiria sono già di loro mal messi, il contatto con uno spicchio d’aglio potrebbe avere su di essi un effetto deleterio pari all’effetto deterrente che lo stesso bulbo aveva sul conte Dracula". "Nessuno, io credo, potrà mai dire se sia stata una malattia specifica a generare il mito dei vampiri, o se siano i vampiri ad aver spiegato con la loro presenza la comparsa di specifiche malattie, ancor di più in epoche in cui virus e batteri non erano conosciuti e di molte cose non si poteva avere una spiegazione scientifica. Al momento, tuttavia e tanto più leggendo di uno dei rari casi di porfiria acuta intermittente arrivato alle cronache più recenti in ragione di una supposta capacità dell’aglio di arrecare alla paziente danni irreparabili, sarebbe forse il caso di ritornare dal mito alla scienza e ai suoi avanzamenti che individuano in firme genetiche specifiche le opportunità per nuove forme di trattamento in grado di migliorare la vita di chi soffre di porfiria. Come dire, in altri termini, che i vampiri sono leggende, la porfiria no", conclude l'immunologo Minelli.