女婴身体散发甜香味   竟是会夺命的罕见疾病？ - video Dailymotion

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新闻报报看 | 新加坡有个妈妈生出的小女孩，却不怎么哭闹，还一直睡觉，婴儿的身体还飘散着一股甜甜的香味，让这名妈妈一度以为自己非常幸运，生了一个很好照顾的宝宝，但后来的坏消息却让这名妈妈晴天霹雳，原来孩子是患上了罕见疾病，不及时治疗随时都会夺命。（主播：蔡心慧、黄界錤）

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00:04很多家长在照顾刚刚出生的小孩的时候

00:08最头痛的大概就是

00:10遇到孩子哭闹不停不肯睡

00:12让爸爸妈妈是操碎了心

00:15不过新加坡一名妈妈

00:17她刚生出的女儿不怎么哭闹

00:20还一直睡觉

00:21婴儿的身体还会散发出一股甜甜的香味

00:24让这名妈妈一度以为自己非常幸运

00:27生了一个很好照顾的宝宝

00:30但随之而来的坏消息

00:32却让这名妈妈感到晴天霹雳

00:35原来孩子是患上了罕见疾病

00:38这名妈妈是如何察觉到不对劲的呢

00:41她发现女儿出生一个星期之后

00:43喝的母乳很少

00:45感到担心

00:46就带着女儿到医院检查

00:48不查不知道

00:49一查就吓一跳了

00:50女儿被确诊患上风糖浆尿症

00:53是一种罕见的疾病

00:55必须要马上送进ICU加护病房医治

00:58不然可能会活不过几个星期

01:01而女儿身上的散发甜香味

01:04就是健康拉响警报的警讯了

01:07根据《海峡时报》的报道

01:09风糖浆尿症

01:10是一种罕见的遗传性代谢异常疾病

01:14患病几率是八万分之一

01:16主要是患者体内的氨基酸代谢受阻

01:19导致血液和尿液里积聚有害物质

01:23这个病症可能会导致脑肿胀和损伤

01:28长期智力障碍恐怕会活不久

01:30还好经过治疗之后

01:32女婴的情况目前稳定

01:34也已经获准出院

01:36但父母清楚知道

01:38肝脏移植才是治疗风糖浆尿症的长期方法

01:42所以他们决定让女儿接受肝脏移植手术

01:46只是问题又来了

01:47造成女婴患上风糖浆尿症的基因

01:50是来自父母亲的

01:52所以父母不能捐出肝脏

01:54幸好后来医院就成功找到了

01:56合适的活底捐赠者

01:58女子在三岁的时候就动手术

02:01接受了捐赠者三分之一的肝脏

02:04也没有出现排斥现象

02:06一直到现在女孩子五岁了

02:08孩子都很健康

02:09也可以到幼儿园上学

02:11不过女孩必须要避免吃含有益生菌的食物

02:15比如优格和酸种面包等等

02:18而受访的医生则呼吁父母

02:20一定要为新生儿进行健康筛查

02:23因为有很多病例在婴儿病情严重之前

02:26都可以被及时发现和治疗的

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