00:00 [Générique]
00:02 Cette maladie rare et héréditaire concerne un millier de Français
00:06 lipo-phosphatés liés au chromosomix.
00:09 Professeur Linglar, à quoi est-elle due ?
00:11 La pathologie est due à une mutation dans le gène fex,
00:14 ce qui entraîne un taux bas de phosphore dans le sang.
00:16 Chez l'enfant, elle se manifeste par un rachitisme,
00:19 c'est-à-dire une déformation des membres inférieurs,
00:22 des douleurs osseuses et parfois une fermeture prématurée des os du crâne.
00:26 Chez l'adulte, ce qui est au premier plan, ce sont les fractures répétées
00:30 et les douleurs osseuses.
00:31 Tous les patients peuvent également présenter des abscédentaires
00:34 et des pertes de dents.
00:35 L'ensemble de ces signes peut aboutir à un handicap sévère.
00:38 J'imagine qu'il faut dépister le plus tôt possible.
00:41 En effet, la maladie est diagnostiquée avec plusieurs années de retard,
00:44 alors qu'il est aujourd'hui possible, lorsqu'un des deux parents est atteint,
00:47 de mesurer le taux de phosphore dans le sang ou de faire la recherche génétique.
00:51 Cela permet de déclencher une prise en charge appropriée et précoce.
00:55 Merci et à bientôt pour une nouvelle Minute Santé.
00:59 C'était le moment de prendre soin de votre santé.
01:05 Cure Wackerin, un laboratoire fondé sur la recherche
01:08 avec un focus sur les maladies rares.
01:10 avec un focus sur les maladies rares.
01:12 à la recherche.
Commentaires