00:00 cette journée scientifique qui pourrait permettre de sortir de l'impasse thérapeutique
00:03 qui concerne les troubles du neurodéveloppement chez les enfants.
00:07 La réponse pourrait bien se trouver dans certains gènes présents dans les cellules.
00:11 Une équipe de recherche de l'Inserm de Nantes Université et du CHU de Nantes,
00:15 en collaboration avec des équipes internationales,
00:18 a étudié le génome de 23 enfants atteints de troubles du neurodéveloppement.
00:22 Tous ont un point commun, plusieurs mutations d'un gène yasmina-catou.
00:26 Oui, une quinzaine de mutations ont été repérées sur l'un des gènes du protéasome.
00:32 Le protéasome, c'est un complexe de protéines présents dans nos cellules
00:36 qui a un rôle déboueur.
00:37 Il permet d'évacuer les protéines toxiques ou défectueuses dans les cellules.
00:42 Et bien chez les enfants avec des troubles du neurodéveloppement,
00:45 cette dégradation nécessaire des protéines ne se fait pas,
00:49 détaille le professeur Stéphane Béziot.
00:51 Il est responsable de l'étude et chef du service de génétique au CHU de Nantes.
00:55 C'est un problème de recyclage, c'est que ces protéines endommagées,
00:58 au lieu d'être éliminées, vont continuer à avoir une activité
01:03 qui peut être néfaste pour la cellule.
01:06 Et en tout cas, cette incapacité à recycler peut avoir des conséquences
01:11 au niveau du neurodéveloppement.
01:12 Le chercheur et ses équipes doivent maintenant mieux comprendre
01:15 les conséquences de ces gènes mutés.
01:17 Les scientifiques espèrent ainsi développer un jour un traitement
01:21 qui empêcherait l'aggravation des troubles du neurodéveloppement
01:24 comme l'autisme ou les TOCs.
01:26 NAKATOU, spécialiste santé d'Europe.
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