患有兒童腦退化症 女童恐無法健康長大成人

英國有名女童診斷出患有罕見遺傳疾病，造成她年僅6歲就出現兒童腦退化症。據英媒伯明罕現場報導，名叫Penny Mills的女童來自史丹佛，她罹患一種稱為聖菲利柏氏症候群的疾病，造成她忘記曾學過的字詞，不僅如此最後她還會失去行走及吞嚥的能力。Penny於4歲時進行基因檢測診斷出患有這項症候群，數年前有多位醫師誤診了Penny的病症。Penny的母親Kelly Mills分享這個令人傷感的故事，她表示醫生只提到說會損害人體細胞，但未提到這是個致命的疾病。醫生不曉得Penny的病症，只給Kelly一本小冊子，其中包含緩和治療的資訊，Kelly立刻撥打冊子末頁所列的電話號碼，並與黏多醣症(MPS)協會聯繫。根據該協會的官網，可得知黏多醣症協會屬於基金會性質，提供受MPS影響的個人和家庭協助．而Penny的病症也符合其標準。此外MPS為胞溶體貯積症，會使患者缺乏特定酵素並在體內形成毒素。Kelly也把女兒帶去進行遺傳檢測，試圖要治癒她，不過遺傳檢測結果顯示，Penny患有危險的疾病，她可能無法撐到青少年期。Kelly表示起初Penny的症狀為聽力和說話困難、復發性鼻感染、腹瀉和學習遲緩，腺狀腫已被移除並裝上了通氣導管，不幸此舉並未讓她恢復聽力或說話能力。在診斷尚未出爐以前，Penny自閉症的檢測結果也為陰性。根據自身經驗，Kelly希望有更多人瞭解聖菲利柏氏症候群和其他MPS疾病，如此一來就能吸引更多研究資金投入，幫助專家找到這類疾病的治療方法。目前Kelly和丈夫Andrew計劃在遵守COVID-19防疫規定的情況下，帶女兒Penny到迪士尼度假，令她保持愉快的心情。親朋好友也募集到台幣約40萬元，期望能幫助改善Penny的病症。