Kas Hastası Gönüllüleri Derneği Hayata Varım Programı
- 11 yıl önce
Videomuz 1 yıl öncesinde yayınlanan bir program olmasına rağmen bu gün Sayın Prof.Dr.Haluk Topaloğlu hocamız
Duchenne musküler distrofisi için altta yatan ayrıntılı genetik (moleküler) tanı kesin belli olduktan sonra özgün tedavinin söz konusu olduğunu. Halihazırda yapılan ve SGK nın ödeme planında bulunan PCR temelli genetik test yetersiz kaldığını. Bu test kaybolan eksonların boyutunu tam olarak vermediğini
Hastalarımız için yakında uygulanması mümkün olacak 2 ayrı ilaç yöntemi için hazırlıklı bulunmamızı önemle belirtmektedir.
Tüm hastalarda multiple ligation probe analysis (MLPA) yöntemi ile tüm eksonların incelenmesi gerektiğini Positif sonuç %65-%70 olarak beklendiğini. Bu yöntem ile ekson atlama tedavisinden yarar görecek çocuklar saptanacağını
Genetik test sonucu MLPA ile anormallik görülmeyen %30-%35 vaka için tüm genin sekans analizi şart olduğunu Bu yöntemle ataluren (PTC-124) etkili olup olmayacağı belirleneceğini Bu grubun %50 sinin atalurenden yarar görmesi söz konusudur (stop mutasyonları). diyor
Duchenne musküler distrofisi için altta yatan ayrıntılı genetik (moleküler) tanı kesin belli olduktan sonra özgün tedavinin söz konusu olduğunu. Halihazırda yapılan ve SGK nın ödeme planında bulunan PCR temelli genetik test yetersiz kaldığını. Bu test kaybolan eksonların boyutunu tam olarak vermediğini
Hastalarımız için yakında uygulanması mümkün olacak 2 ayrı ilaç yöntemi için hazırlıklı bulunmamızı önemle belirtmektedir.
Tüm hastalarda multiple ligation probe analysis (MLPA) yöntemi ile tüm eksonların incelenmesi gerektiğini Positif sonuç %65-%70 olarak beklendiğini. Bu yöntem ile ekson atlama tedavisinden yarar görecek çocuklar saptanacağını
Genetik test sonucu MLPA ile anormallik görülmeyen %30-%35 vaka için tüm genin sekans analizi şart olduğunu Bu yöntemle ataluren (PTC-124) etkili olup olmayacağı belirleneceğini Bu grubun %50 sinin atalurenden yarar görmesi söz konusudur (stop mutasyonları). diyor