Distrofia miotonica de Steinert

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RAUL ESPERT
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La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.

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