Sindrome Silver-Rusell: Un dia con Willi

Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo. Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.