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    Genetica del Alzheimer

    RAUL ESPERT

    por RAUL ESPERT

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    Uno de los primeros "éxitos" en la búsqueda de genes que estuvieran en el origen de la EA fué el descubrimiento en 1987 de ligamiento genético al cromosoma 21 . Esto fue importante por cuanto que se sabe que individuos aquejados del síndrome de Down, o trisomía del cromosoma 21, desarrollan en su mayoría lesiones neuropatológicas que son similares a las de la EA si bien a edades más tempranas. Esto se asocia claramente a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 y, dentro de este, a la existencia del gen de la PPA en él . Sin embargo, toda la excitación producida cuando se describió este locus pareció desvancerse cuando un análisis posterior descubrió que una parte importante de las familias que se suponían ligadas al cromosoma 21 no lo eran . Sin embargo, en 1991 el grupo dirigido por John Hardy demostró definitivamente que el gen que codifica la PPA es el gen que causa la EA en un reducido número de familias .