En 1991 se descubrió una familia inglesa con múltiples miembros afectados de Alzheimer, que tenía la particularidad de que los síntomas aparecían entre los 45 y 55 años, se agravaban mucho en pocos años, los enfermos morían pronto y el simple análisis del árbol genealógico mostraba que la enfermedad se transmitía de padres a hijos en todas las generaciones conocidas, fueran éstas hombres o mujeres. Era un típico ejemplo de enfermedad hereditaria autosómica dominante conforme a la primera ley de Mendel. Los genetistas investigaron primero los cromosomas y luego los genes contenidos en ellos. Encontraron un gen mutado (que tiene un cambio en la secuencia de aminoácidos) en el cromosoma 21. Es el gen que ordena la formación de la proteína precursora de la amiloide.En seguida se detectaron familias con esta o parecida mutación genética en otros países del mundo.Unos años más tarde se descubrieron otras mutaciones en dos genes causantes de Alzheimer familiar, con herencia también autosómica dominante, inicio muy temprano de los síntomas (entre los 35 y 55 años) y de carácter rápidamente progresivo. Estaban situadas en los cromosomas 14 y 1 y, justamente por producir Alzheimer antes de la edad senil (que de manera convencional está fijado su comienzo a los 65 años), se llamaron genes de la presenilina 1 y de la presenilina 2, nombres que igualmente se dan a las proteínas que sintetizan las neuronas bajo sus órdenes (recuerde el axioma "un gen, un enzima").Todos los casos juntos de Alzheimer familiar autosómico dominante de inicio temprano (antes de los 65 años) no representan más que un 2% del total de casos de la enfermedad en todo el mundo. Son menos de 4.000 familias las que se han estudiado. En el 50% de enfermos pertenecientes a éstas se encuentra una de esas mutaciones
