La revista Nature publicó en 2012 tres artículos sobre el papel de mutaciones codificantes de novo, es decir que no son heredadas, en el desarrollo del autismo. Estos tres artículos han supuesto un importante paso adelante. Los puntos más importantes son que identificaban mutaciones relacionadas con el autismo en cuatro nuevos genes, demostraban la importancia de las mutaciones de novo en la aparición de casos de autismo y sugerían que puede haber 1.000 o más genes en los que pueden darse mutaciones que aumentan el riesgo de tener autismo. La mayoría de los casos de autismo son esporádicos, es decir que ninguna otra persona en la familia había mostrado autismo. La pregunta era “¿cómo puede ser algo genético y al mismo tiempo que no haya señales de que pase de una generación a otra? La respuesta parece que son las mutaciones.
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